日报消息（记者曾繁华）市妇幼保健院与广州南方医科大学合作开展的《广西地区G6PD（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症的分子流行病学调查及诊断方法的研究》，基因分析结果显示有15种G6PD基因突变、27种基因型，发现6种新突变，其中4种基因突变为国际首报，2种为国内首报。5日下午，自治区卫生厅组织区内外专家对该项目进行鉴定认为，该科研成果达到国际先进水平。
G6PD缺乏症（俗称“蚕豆病”），是世界上最常见的人类酶缺陷性遗传病之一，全世界大约4亿人受累，在我国以南方地区（如广东、广西等地）高发。G6PD缺乏的患者常在特殊药物、进食蚕豆、感染等诱发下发生广泛的溶血性贫血和慢性非球形红细胞溶血性贫血。
本研究以祖籍来自广西14个地级市、7个县级市、64个县共4704例婚检人群为对象，发现361例G6PD活性缺乏个体。总结了一套可用于世界上G6PD缺乏症高发的不同地区对该病调查的新的完整的检测方案，获取了本地区G6PD缺乏症的发生率、G6PD基因频率、突变谱、表型与基因型关系、单倍型分析等的基础科学资料。
本研究论文分别发表于意大利和美国的两个国际权威学术刊物上。
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